胚胎植入前遗传学诊断(PGD)是试管婴儿从胚胎活检可在3天或5天进行辅助程序的开发。这项技术利用分子遗传学的方法来鉴定基因正常胚胎,预防遗传疾病,以及帮助识别胚胎性别。PGD对于筛选孩子性别以及性别相关性疾病尤为重要。
胚胎细胞可以通过SNPs(单核苷酸多态性)分析来检测,同时也测量胚胎细胞的强度差异和等位基因比率。单核苷酸多态性分析可用于检测24个染色体的非整倍体、染色体易位或倒位和单基因病。
另一种技术是FISH(荧光原位杂交),它在荧光显微镜下检查细胞。这些细胞与DNA 5色探针杂交,13, 18, 21,X和Y标记不同的荧光染料。计数特定细胞内每个类型的染色体数目,以区别正常细胞和非整倍体细胞。FISH技术在X基因相关性疾病的后代的性别选择上,和潜在后代唐氏综合征和反复流产的高龄孕妇上有很大帮助。